پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی
وقتی توالی ژنوم دو انسان در کنار هم قرار گیرند و با هم مقایسه شوند، مشاهده می شود که ۹۹٫۹% یکسان هستند. به هر حال به دلیل وجود ژنوم ۳٫۲ بیلیون جفت بازی، هر فرد حامل ۳٫۲ میلیون تفاوت و تنوع در ژنوم دیپلوییدش است. اغلب این تفاوت ها ناشی از جایگزینی های تک نوکلئوتیدی است که به نام پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی شناخته می شوند.
پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP): جایگزینی یک نوکلئوتید به جای دیگریست که در ژنوم بین افراد یک گونه بیولوژیکی یا بین یک جفت کروموزوم در یک فرد اتفاق می افتد. اگر چه هر دو تفاوت تک نوکلئوتیدی در سکانس DNA هستند اما نباید SNP را با موتاسیون های ایجاد کننده بیماری ها (disease causing mutation) اشتباه گرفت. از مهمترین تفاوت های SNP ها اینست که با فراوانی ۱% در جمعیت رخ میدهند و دیگر این که برخلاف موتاسیون های ایجاد کننده بیماری، SNPها الزاما تنها در نواحی ژنی رخ نمی دهند.
انواع SNPها:
به طور کلی SNP ها به دو دسته تقسیم می شوند:
دسته اول linked SNPs که درون ژن اتفاق نمی افتند و بر روی عملکرد پروتئین تاثیری ندارند. با این وجود مرتبط با پاسخ دارویی و یا خطر ابتلا به بیماری های خاص هستند.
دسته دوم Causetive SNPs که بر روی عملکرد پروتئین تاثیر گذاشته و همچنین مرتبط با بیماری ها هستند و پاسخ بیمار به دارو و درمان را نیز تحت تاثیر قرار می دهند. Causetive SNP به دو صورت وجود دارند:
پلی مورفیسم های چند نوکلئوتیدی کد کننده (Coding SNPs) که درون نواحی کد کننده یک ژن قرار گرفته و می توانند توالی آمینو اسیدی پروتئین کد شده توسط آن سکانس را تعییر دهند.
پلی مورفیسم های چند نوکلئوتیدی غیر کد کننده (Non-coding SNPs) که در نواحی تنظیمی یک ژن قرار گرفته و می توانند زمان، مکان و مقدار بیان یک ژن را تحت تاثیر قرار دهند .
اهمیت SNPها:
تنوع و تفاوت در سکانس DNA انسانها می تواند نحوه ایجاد بیماری ها و پاسخ به پاتوژن ها، مواد شیمیایی، داروها، واکسن ها و سایر عوامل را تحت تاثیر قرار دهد .
پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی همچنین در تولید داروهای مختص هر شخص نقش مهمی دارند. بزرگ ترین اهمیت SNP ها در تحقیقات زیست دارویی در مقایسه نواحی ژنوم بین افراد همدوره و معاصر در مطالعات وابسته به ژنوم است. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی همچنین در برنامه های پرورش احشام و محصولات کشاورزی حائز اهمیت هستند.